新生兒足跟血篩查是指在嬰兒出生72小時后采集足跟血進行的檢查。主要針對發病率較高，早期無明顯癥狀但有實驗室陽性指標，能夠確診并且可以治療的疾病。
　　目前我國列入篩查范圍的項目有苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下。這兩種疾病如果不及時治療可造成寶寶智力嚴重低下，但是如果在新生兒期早發現、早診斷、早治療，可以避免對寶寶造成嚴重傷害。
　　一、苯丙酮尿癥(PKU)是一種常染色體隱性遺傳性疾病。因寶寶苯丙氨酸代謝障礙，尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產物而得名。苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一，經食物攝入體內后，部分被人體用于蛋白質合成，其余部分被轉化成其他物質。寶寶體內苯丙氨酸不能正常代謝，而蓄積在體內，引起中樞神經系統的損傷和一系列的病理改變。
　　患病信號：患病寶寶會逐漸出現頭發由黑變黃、皮膚變白和眼睛虹膜變淺，肌張力增高、步態異常、手部細微震顫、肢體重復動作等神經系統異常。尤其值得家長注意的是寶寶尿液有非常難聞的老鼠尿味。此外，寶寶還容易有濕疹、嘔吐、腹瀉等。
　　治療：采用低苯丙氨酸飲食治療，既要保證寶寶正常生長發育需要的各種營養素的供給，又要避免攝入過多苯丙氨酸。一旦確診，應立即治療，治療越早，預后越好。
　　二、甲狀腺功能減低癥（CH）是由于先天性因素使甲狀腺激素分泌減少，導致寶寶生長障礙、智力落后。
　　患病信號：新生兒主要表現為不愛動、不愛哭、反應差、愛睡覺、肌張力低下，此外還常常有喂奶困難、腹脹、便秘、生理性黃疸延長、體溫低等。
　　3個月后逐漸表現為：特殊面容（顏面臃腫、眼距寬、鼻骨扁平、舌頭大而寬厚且常伸于口外、毛發干枯）；特殊體態（身材矮小、上身大于下身、頭大頸短）；特殊站立及行走姿勢（腰椎突出、膝微屈、行走搖擺）；特殊發育（寶寶抬頭、坐、走及出牙均較晚，前囟閉合遲，智力落后）。
　　治療：給寶寶補充甲狀腺素即可。
　　寶寶在出生超過72小時以上，并且在不超過滿月內，采集足跟血，如檢查出此病國家免費治療，治愈率達95%以上。如果不篩查，將來得病后是無法治愈的。一般采集足跟血后大約一個月以內出結果，如果化驗為陽性，則懷疑相關疾病，需要復查，那就得再次采血，如果化驗報告為陰性，就不需要再采血了。醫療機構通過電話或信函方式通知新生兒疾病篩查陽性的寶寶家屬，所以孕產婦及家屬在分娩醫院所留電話和通訊地址必須真實、有效。
　　希望每個家庭都重視新生兒疾病篩查，早發現、早治療，給孩子一個智力正常、身體健康的人生。