本報訊（兒科副主任醫師  張雪明  報道）為規范開展新生兒遺傳代謝病篩查工作，2015年5月8日上午，我院婦產科、兒科相關工作人員在縣防疫站參加了新生兒遺傳代謝病篩查技術培訓班。此次培訓受河北省衛生計生委委托，由廊坊市衛生局與中國初級衛生保健基金會舉辦。
　　首先由廊坊市婦幼保健所特邀北京八一兒童醫院楊堯博士進行新生兒遺傳代謝病知識講座，楊博士圍繞新生兒遺傳代謝病的癥狀、檢測方法和現狀等方面進行了詳盡的講解。培訓會上，廊坊市婦幼保健院院長趙玉娟、王靜芳主任等專家分別就河北省疾病篩查情況、國內外篩查現狀及進展、新生兒血片采集技術和實驗室檢測及注意事項、篩查“四病”的基礎知識、篩查的網絡化管理等內容進行了講解。
　　會議主要強調廊坊市于2000年開始實施新生兒遺傳代謝疾病篩查，經過全市廣大婦幼衛生工作者的共同努力，初步形成了“政府支持、部門聯動、社會參與、主動篩查”的工作模式，得到了國家和省衛計委的肯定和推廣。新生兒遺傳代謝病又稱遺傳代謝異常或先天代謝缺陷，目前已發現的超過500種。廊坊市轄區內出生的所有活產新生兒均可享受35種遺傳代謝病免費篩查，在原有四病的基礎上增加串聯質譜檢測方法，篩查包括氨基酸、有機酸代謝紊亂、脂肪酸氧化缺陷在內的35種遺傳代謝性疾病。依托我市婦幼保健三級網絡，以中國初級衛生保健基金會為紐帶，充分發揮我市地理優勢，利用北京優質的實驗室檢測和醫療資源，順利完成篩查項目。受經濟、技術等因素影響，我市目前僅能開展4種遺傳代謝病（苯丙酮尿癥，先天性腎上腺皮質增生癥，先天性甲狀腺功能低下癥，葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥）的免費篩查。
　　培訓班采取理論與現場實踐相結合、培訓與考試相結合的方式進行，使我院相關工作人員更好地掌握了遺傳代謝病篩查的基本知識和操作規范，取得了較好的培訓效果。
　　注意：兒童遺傳代謝疾病極易漏診或誤診，由于早期無癥狀，發病初期癥狀不典型等原因，當患兒出現典型癥狀時，已對其造成不可逆的傷害。因此，做好兒童遺傳代謝病的早期檢測工作顯得尤為重要。新生兒疾病篩查是早期診斷和治療先天遺傳代謝性疾病、預防和降低新生兒出生缺陷的有效措施，是提高人民健康水平、維護社會和諧發展的有力保障，也是衛生部門的重要職責之一。新生兒遺傳代謝病檢測，為寶寶的健康樹立起生命中的第一道防線，為做好“三早”即早發現、早治療、早康復奠定基礎。